Se nos rompe el corazón al compartir lo que nuestra familia está atravesando.

Nuestro hijo Joaquim Guilherme, de solo 3 años, nació con una enfermedad genética extremadamente rara llamada Síndrome Noonan-like variante SHOC2. Es una mutación nueva — no tiene cura, y muy pocos niños en el mundo han sido diagnosticados con ella.

Este cruel síndrome le ha robado tanto a nuestro pequeño. Joaquim no camina. No habla. Su cuerpo está cubierto de dolorosas lesiones en la piel que le causan sufrimiento durante todo el día. A pesar de alimentarse normalmente, tiene un peso severamente bajo — ya clasificado como desnutrido — porque el síndrome impide que su cuerpo gane peso, hagamos lo que hagamos.

También tiene discapacidad intelectual y retraso motor global, lo que significa que cada logro que otros niños alcanzan sin esfuerzo es una montaña para nuestro Joaquim.

El sacrificio de una madre

Soy Raquel, la mamá de Joaquim. Tuve que dejar mi trabajo para dedicarme por completo al cuidado de mi hijo. Su padre, Guilherme, trabaja como conductor de transporte escolar en Portugal. Nuestros ingresos apenas cubren las necesidades básicas — mucho menos los medicamentos de alto coste que Joaquim necesita cada día.

Somos una familia normal enfrentando un desafío extraordinario, y simplemente no podemos hacerlo solos.

La esperanza: tratamiento con células madre en Alemania

Después de meses de investigación y consultas, encontramos un rayo de esperanza. Existe un tratamiento con células madre disponible en Alemania, supervisado por el Dr. Alexsander de Luca, que podría ayudar a estabilizar la enfermedad de Joaquim y darle la oportunidad de una mejor calidad de vida.

Este tratamiento no está disponible en el sistema público de salud y debe financiarse de forma privada.

Lo que Joaquim necesita

- Tratamiento con células madre en Alemania — la principal esperanza para estabilizar su enfermedad
- Un examen especializado de 15.000€ necesario antes de que el tratamiento pueda comenzar
- Fisioterapia para ayudarle a aprender a caminar
- Una silla de ruedas y andador especializados adaptados a su condición
- Tratamiento de rehabilitación continuo para gestionar el dolor y apoyar su desarrollo

Cómo puedes ayudar

Cada donación, por pequeña que sea, acerca a Joaquim al tratamiento que puede cambiar su vida. Si no puedes donar, por favor comparte esta campaña — una simple compartida puede llegar a alguien que pueda ayudar.

Los fondos irán directamente a la atención médica de Joaquim, gastos de viaje a Alemania y el equipamiento que necesita.

Nuestro pequeño guerrero lucha cada día con una sonrisa en la cara, a pesar del dolor. Merece todas las oportunidades que podamos darle.

Desde lo más profundo de nuestro corazón, gracias por estar al lado de nuestra familia.

Con amor y esperanza,
Raquel & Guilherme, padres de Joaquim 🙏